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“O sucesso do tratamento de fertilização assistida não se restringe ao teste de gravidez positivo. Muito mais que isso, é a garantia de que a mãe e o bebê permanecerão saudáveis desde o início dos procedimentos até o nascimento da criança. Afinal, de nada adianta alcançar rapidamente a gravidez única, gemelar ou até mesmo tripla, se o tratamento e a gravidez provocarem complicações que levem ao comprometimento da saúde do bebê e da mãe durante o tratamento a que estiver sendo submetida”
Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi

Como fazer um bebê perfeito?

29 de fevereiro de 2016
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Quatro maneiras como a Medicina pode ajudar os pais a atingirem este objetivo

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Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi

 

Contato: saude@ipgo.com.br
Tel. (11) 3885-4333

 

parto e nascimento

 

Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi

O tema bebê perfeito leva a milhares de perguntas. Afinal, o que significa a perfeição de um ser humano? Não há como negar que pais e mães desejam um filho perfeito e todos querem fazer o possível para obter o melhor, desde antes da gestação.

Ao ouvirem isso, muitos pensarão na palavra eugenia. Este termo surgiu em 1883, criado por Francis Galton. Ele definiu a eugenia como o estudo dos agentes sob o controle social que podem melhorar ou empobrecer as qualidades étnicas das futuras gerações, seja física ou mentalmente. Até hoje este é um assunto que gera polêmica, especialmente por seu aspecto ético.

Exemplo disso na ficção é a obra literária Admirável Mundo Novo, de Aldous Huxley, publicada em 1932, quase um século atrás, e que se passa em um hipotético futuro onde as pessoas são pré-condicionadas biologicamente. Ou o filme Gattaca, de 1997, que também se passa em um futuro indefinido no qual seres humanos são escolhidos geneticamente em laboratórios e aqueles concebidos biologicamente são considerados inválidos ou inferiores.

Porém, se uma pessoa tivesse a chance de evitar que seu filho nascesse com problemas de saúde ou alguma deficiência física não o faria? Muitas famílias que trazem heranças genéticas de doenças graves não teriam o direito de mudar o futuro de seus descendentes? Hoje, em muitos casos, isso é possível, dentro da reprodução assistida graças ao diagnóstico genético pré-implantacional, que avalia a saúde dos embriões, evitando que crianças nasçam com Síndromes de Down, Patau, Edwards, Prader-Willi, Russel-Silver, Beckwith-Wiedemann ou Angelman, por exemplo.

Claro que mesmo famílias nas quais não haja problemas de saúde prévios, os pais podem colaborar para que suas crianças nasçam o mais saudável possível. Isso seguindo dietas balanceadas e evitando a ingestão de produtos químicos, por exemplo, e não esquecendo as medidas preventivas contra o ZIKA VÍRUS

É evidente que não é simplesmente a estética que se deseja para um filho, é muito mais, pois este detalhe da beleza física é de importância ínfima. Principalmente nos dias de hoje, nos quais recursos estéticos estão disponíveis e podem moldar um indivíduo o que pode dar inveja a outros que foram privilegiados pela genética natural. Dieta, exercícios, recursos estéticos, ”personal stylist”, entre outros, podem ser de grande ajuda àqueles que querem mudar algo que os incomoda.

O que falo aqui é sobre o desejo de se ter um filho com saúde perfeita, aptidão e inteligência para enfrentar a vida. Ao contrário das obras de ficção citadas no início do texto, ainda não é possível pensar na promessa de uma terapia genética capaz de eliminar traços indesejáveis e inserir genes que foram criados ou desenvolvidos em laboratório. O que, entre nós, é questionável eticamente.

Porém, a Medicina Reprodutiva pode fazer muito pelos casais que desejam “um filho perfeito”, mas existem outros indicadores que não devem ser esquecidos. Aquilo que somos não é exclusivamente herança genética, mas proveniente de outros fatores, como os epigenéticos (do grego EPI = além de + genética) que influenciam na expressão dos genes que podem se propagar ou permanecerem adormecidos, dependendo de sinais provenientes do exterior da célula.

 

bebe 2

 

 

Nosso código genético possui verdadeiras “chaves de liga/desliga”, que ativam ou inativam a ação dos genes. Mais do que isso, também levemos em conta, a influência daqueles que nos criaram e educaram e são os responsáveis pela formação do nosso caráter. E isso vai depender da origem familiar de cada um.

Lembro ainda que a preparação do casal começa antes que a gravidez ocorra e é tão importante quanto o próprio período de gestação. Ter boa saúde ainda no planejamento do futuro bebê é muito interessante, da mesma forma que é manter um corpo saudável durante a gravidez. Exames e vacinas em dia, alimentação adequada, ácido fólico, bebidas alcoólicas moderadas e evitar atitudes incorretas como fumar ou se expor a substâncias tóxicas são fundamentais para o futuro da boa gestação. Assim, é melhor o casal começar a agir antes de estarem grávidos.
Esta ponderação é tão importante tanto para os homens como para mulheres, pois o material genético que compõe o bebê é proveniente de ambos. As orientações para os homens são praticamente as mesmas previstas para as mulheres.

 

Dentro da medicina reprodutiva são quatro as possibilidades de buscar ”UM BEBÊ PERFEITO”:

Como a medicina reprodutiva pode ajudar estes casais? São quatro as possibilidades de buscar ”UM BEBÊ PERFEITO”:

1. CHECK-UP GENÉTICO

2. PGS (DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL – AVALIA SAÚDE DOS EMBRIÕES)

3. NIPT (NON-INVASIVE PRENATAL TESTING) – EM PORTUGUÊS: TESTES – PRÉ-NATAL – NÃO INVASIVOS

4. PRÉ-NATAL, PARTO E NASCIMENTO. (ROTINA NO ACOMPANHAMENTO DA GESTANTE)

 

1. CHECK-UP GENÉTICO

 

Teste de compatibilidade genética (TCG) e teste genético pré-concepcional para triagem de mutações genéticas recessivas comuns

Casais que planejam ter filhos podem estar sob o risco de passar doenças genéticas graves para seus filhos. Caso ambos os pais sejam portadores de uma condição autossômica recessiva. Possuem 1 chance em 4 ou 25% de chance de terem um filho afetado. Casais oriundos de populações pouco miscigenadas possuem o risco aumentado de terem filhos com doenças genéticas pelo aumento do risco de transmissão.
O objetivo de realizar a triagem de mutações genéticas é o de identificar os casais que têm risco de terem filhos com doenças genéticas recessivas e fornecer uma alternativa a estes casais. O TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA (TCG) ou TESTE GENÉTICO PRÉ-CONCEPCIONAL (check-up genético) é um teste genético capaz de identificar e prevenir a transmissão hereditária de doenças genéticas. Pais saudáveis ou doadoras de óvulos podem, eventualmente, carregar mutações genéticas recessivas que para os progenitores não tragam problemas, mas podem levar a erros na divisão celular e aumentarem as chances de doenças nas crianças. A maior frequência de alterações ocorre quando se combinam cargas genéticas similares, como por exemplo, nos casamentos co-sanguíneos. O TCG é capaz de evitar estas doenças no futuro do bebê, antes do tratamento de fertilização, pela identificação de até 600 doenças, 552 genes e as possíveis mutações que resultam em doenças genéticas. O teste genético corresponde a análise DNA do individuo.

Genes

O DNA contém o material genético de um ser vivo e é formado, basicamente, por quatro bases químicas, açúcares e fosfato. Cada gene é responsável por uma determinada característica, e pequenas diferenças na ordem das bases químicas fazem com que essa característica se manifeste de maneira diferente (uma pessoa pode ter cabelos loiros, castanhos, ruivos, dependendo do gene que regula essa característica). Genes correspondentes, mas diferentes entre si, são chamados de “alelos”. Mesmo pessoas muito diferentes entre si possuem um código genético quase idêntico, e uma variação em menos de 1% dos genes é suficiente para explicar as diferentes características entre elas. Um gene é um trecho de um cromossomo que codifica para uma proteína que tem alguma função no corpo. Boa parte das suas características físicas (cor dos olhos e do cabelo, formato do nariz, altura) tem origem em uma “biblioteca de genes” presente em cada uma das suas células.
O DNA pode ser considerado um banco de dados químico que carrega instruções para as funções do corpo. Os testes genéticos podem revelar mudanças ou alterações nos genes que podem detectar a vulnerabilidade para determinadas doenças hereditárias.
Embora o teste genético possa fornecer informações importantes para o diagnóstico, tratamento e prevenção das doenças, existem limitações. Por exemplo, se uma pessoa saudável tem um resultado positivo do teste genético para uma determinada doença, não significa que ele irá desenvolver esta doença. Por outro lado, em algumas situações, um resultado negativo não garante que não irá ter uma determinada desordem.
Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética.

O teste

O teste é usado para identificar pessoas que carregam uma cópia de uma mutação do gene que, quando presente em duas cópias, causa uma doença genética. Portadores geralmente não têm risco de desenvolver a doença, mas têm um risco de transmitir a mutação genética para seus descendentes. Essas doenças genéticas são classificadas como recessivas, isto quer dizer que para que esta se desenvolva precisa haver alteração nos genes dos dois braços do cromossomo (aqueles herdados do pai e da mãe). Se apenas um deles estiver mutado não haverá doença e este indivíduo é considerado apenas portador. O Teste de portador pode ser realizado antes da concepção ou durante a gravidez. Este tipo de teste é oferecido principalmente para pessoas que têm uma história familiar de uma doença genética, algum grau de parentesco entre os cônjuges e para as pessoas em grupos étnicos com um risco aumentado de doenças genéticas específicas. Se ambos os pais são testados, o teste pode fornecer informações sobre o risco de ter uma criança com uma doença genética. Outra indicação importante é o caso de DOADORAS E RECEPTORAS DE ÓVULOS.

Genoma

Genoma é o conjunto de todos os cromossomos de um indivíduo. No caso dos humanos, o genoma é o conjunto dos 23 pares de cromossomos que ficam no núcleo de cada célula do corpo. Estas são as instruções que formam você com as características físicas e parte das psicológicas que exibe.

genomas

 

2. PGS (DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL (AVALIA SAÚDE DOS EMBRIÕES)

 

PGD ou PGS (Diagnóstico Genético Pré-implantacional) é um teste genético, especializado, utilizado na fertilização in vitro (FIV) para avaliar uma ou mais células do embrião com o objetivo de verificar se há anormalidades cromossômicas e/ou doenças genéticas devido a uma mutação de um gene. Mais indicado a mulheres em idade avançada ou que passaram por abortos repetidos, ou quando um dos cônjuges apresenta anomalias cromossômicas. Cada embrião, a partir de um ciclo de FIV é testado separadamente. Aqueles com resultados normais podem ser selecionados para a transferência para o útero. PGD deve preferencialmente ser realizado no quinto dia após a fertilização, quando de cinco a oito células do trofoectoderma de cada embrião são retiradas e enviadas ao laboratório para análise.
Para ver o vídeo que descreve o processo de forma lúdica – O Teste PGS melhora o sucesso dos Tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV)clique aqui (versão em inglês)
NGS (Next-Generation Sequencing) e o CGH (a-CGH – microarray-Comparative Genomic Hybridization) são técnicas para o Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD) que estudam os 24 cromossomos do corpo humano (22 pares de cromossomos autossomos denominados com números de 1 a 22 e mais dois sexuais X e Y). Estas técnicas são capazes de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos, sendo perdas ou ganhos, causados por erros na divisão celular. Os embriões gerados com cromossomos a mais ou a menos não conseguem se desenvolver normalmente, e são a principal causa de falhas reprodutivas. Entres as aneuploidias mais conhecidas estão as Síndromes de Down, Patau, Edwards, Klinenfeter e Turner. As técnicas NGS ou a-CGH, também chamadas de PGD-24, são capazes de detectar alterações envolvendo todos os 24 cromossomos e são realizados em uma fase adiantada de evolução embrionária, o blastocisto, no 5º dia após a fecundação (120 horas), o que permite a avaliação de um número maior de células (de 6 a 10) e, conseqüentemente, obter um resultado mais preciso. A retirada das células embrionárias é realizada empregando o uso de um laser que faz uma pequena abertura na região externa do blastocisto, chamada de trofectoderma (que dará origem à placenta). Por esta abertura, se exteriorizam algumas células que são aspiradas delicadamente e encaminhadas ao laboratório de genética.

NGS (Next-Generation Sequencing)

O NGS é uma tecnologia para o Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD ou DPI) que estuda o genoma em larga escala: lê grandes fragmentos de DNA selecionados para conformar um painel genético que dará respostas sobre grupos de doenças ou condições genéticas em sistemas orgânicos, checando anormalidades no número de cromossomos (estruturas que guardam os genes), identificando partes que faltam ou sobram. A grande diferença do NGS para o Microarray (aCGH), está na ‘montagem’ do próprio chip de análise. O microarray é uma matriz (chip) genética pronta, um gabarito de comparação que se compra pronto. Já com o NGS, é possível montar o próprio chip, selecionando os fragmentos de DNA desejados, e então fazer o sequenciamento. Isso dá uma menor chance de erro diagnóstico.

Vantagens do NGS:

• Alta resolução – 3 milhões de dados analisados por amostra
• Sensibilidade de 100%1
• Especificidade de 99,98%
• Amplamente validado
• Software de análise melhor que CGH
• Redução das taxas de resultados inconclusivos
• Melhor detecção em casos de translocação
• Menor chance de erro diagnóstico (falso positivo e falso negativo)

3. NIPT (NON-INVASIVE PRENATAL TESTING – EM PORTUGUÊS: TESTES – PRÉ-NATAL – NÃO INVASIVOS)

 

O exame de sangue chama-se “NIPT” e faz diagnóstico de Síndrome de Down e de outras doenças genéticas. Pode ser feito já no 2º mês de gestação. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – em português: Testes – Pré-Natal – Não Invasivos) analisa, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê em uma fase inicial de gestação. Tem o objetivo de obter células do DNA fetal para o diagnóstico de anomalias cromossômicas, a partir de nove semanas de gestação, sem causar danos ao feto. O exame é feito no início da gravidez quando algumas células do feto já passaram para o sangue da mãe. Nesta fase retira-se uma pequena amostra de sangue da gestante e, a partir dela, é feita a comparação das cópias dos cromossomos estudados entre o feto, a mãe e o pai.
O fato de a maioria dos resultados serem negativos trará tranquilidade ao casal por saber, de antemão, que o bebê não terá estas síndromes descritas, que são as mais frequentes. Se, infelizmente, o resultado for positivo, o casal não será surpreendido no dia do parto, com o nascimento de um filho com doenças cromossômicas. Ao contrário, terá tempo para se preparar, informar-se sobre a doença e criar um ambiente ideal para receber a criança. É importante que fique claro, neste momento, que a interrupção da gravidez é proibida pela lei e pela ética.
Esta tecnologia foi validada em gestações únicas de alto risco para trissomias dos cromossomos 13 ( Síndrome de Patau), 18( Síndrome de Edwards), 21( Síndrome de Down), X e Y e por isso é indicada principalmente nas seguintes situações abaixo. Entretanto, cada caso deve ser analisado individualmente para que outras possibilidades possam ser estendidas.

As principais são:

• idade materna avançada
• alterações de outros marcadores no sangue materno
• história pessoal ou familiar de aneuploidia
• ultrassom anormal
• desejo do casal que se preocupa com estas doenças

4. ASSISTÊNCIA NO PRÉ-NATAL, PARTO E NASCIMENTO (ROTINA NO ACOMPANHAMENTO DA GESTANTE)

O acompanhamento clínico no pré-natal é importantíssimo, mas a confirmação da boa saúde pelos exames laboratoriais no início e durante a gravidez, provando a inexistência de problemas relevantes, pode ser ainda mais confortante.
Na primeira consulta, alguns exames básicos devem ser solicitados ou repetidos para detectar alterações importantes que, quando diagnosticadas precocemente, fazem que o médico tome medidas preventivas fundamentais para o futuro do bebê. A lista apresentada corresponde àquilo que é julgado ideal, mas pode ser aumentada devido aos novos avanços da medicina.

EXAMES REALIZADOS DURANTE A GESTAÇÃO

1º trimestre (fase inicial da gestação)

a) Exames

• Hemograma completo
• Glicemia de jejum
• Sorologia para Rubéola
• Sorologia para Lues
• Sorologia para Citomegalovírus
• Sorologia para Toxoplasmose
• Tipagem Sangüínea
• HIV
• Sorologia para Hepatites B e C

Urina

Urina I, Urocultura e antibiograma se necessário

Ultrassom

Controle da evolução da gestação pelo ultrassom
(semanal, quinzenal ou mensal de acordo com a necessidade).

Medicina Fetal

• Exame do Vilo Corial ou exame genético (quando indicado)
• Ultrassom morfológico (13ª semana) Translucência Nucal , Doppler ducto venoso e Presença do osso nasal

2º trimestre (fase intermediária da gestação)

• Ultrassom Morfológico (analisa a anatomia do bebê em detalhes)
EGE ((Eco Glandular Endocervical) e SLUDGE (pontos hiperecogênicos na cavidade uterina)
• Conteúdo vaginal (corrimento)
Ecocardiograma Fetal
• Biomarcadores sFlT/PlGF (análise do sangue materno que auxilia no diagnóstico da pré-eclâmpsia)
• Fibrinectina Fetal (identifica precocemente a gestante com risco de parto prematuro)
• VACINAS
• Curva glicêmica (principalmente se estiver com aumento s peso acima do esperado)
Avaliação do risco de parto Prematuro

Uma das grandes preocupações da obstetrícia é reduzir os riscos de prematuridade, que está associada a muitas complicações neonatais. Três condutas básicas podem ajudar a evitar a prematuridade:

Comprimento do colo uterino

Estudos mostraram que uma informação que pode prevenir muitos casos de parto prematuro é a medida do colo durante o pré-natal. Algumas gestantes, com o avançar da gestação, apresentam uma redução importante no colo uterino.

 

Medida do Colo Uterino pelo Ultrassom Transvaginal durante a Gestação

medida do colo

 

3º Trimestre (fase final da gestação)

• Repetição de alguns exames de sangue
• Ultrassom
• Avaliação final do bem-estar fetal
• Cardiotocografia Fetal
Ultrassom Tridimensional
Perfil Biofísico e Dopplervelocimetria (podem ser realizados em gestação de alto risco quando a monitoragem fetal não estiver satisfatória)
• Exames de toque (leve e delicado) com o objetivo de avaliar a dilatação do útero e a proximidade do parto.
• Outros (depende do caso)

AVALIAÇÃO NUTRICIONAL MENSAL COM NUTRICIONISTA ESPECIALIZADA.

Acompanhamento individualizado e controle do peso durante os nove meses de gestação mantendo a saúde e o bem estar da mãe e do bebê. O ganho de peso durante a gestação deve ser o suficiente para manter o bem estar fetal. Serão esclarecidas as dúvidas sobre os mitos alimentares nesta fase da vida da mulher gestante, orientando-a inclusive para a amamentação e restabelecimento pós-parto.

APOIO PSICOLÓGICO NO PRÉ-NATAL E NO PERÍODO PÓS-PARTO

Diversas emoções e angústias até então nunca vividas são desencadeadas na mulher e no casal grávido. O medo do parto, as ansiedades com o novo papel de mãe e o vínculo com o bebê são apenas alguns exemplos das preocupações desta nova fase. O acompanhamento psicológico oferece um espaço onde essas, e muitas outras questões poderão ser discutidas, diminuindo o nível de ansiedade e preparando os futuros pais para receber e melhor atender as necessidades emocionais do bebê.
No pós-parto as alterações emocionais são ainda mais frequentes devido à nova rotina do casal. O acompanhamento psicológico é de grande valia.

• FISIOTERAPIA:

A Drenagem linfática é recomendada para diminuir inchaços devido à retenção de líquidos na gravidez. Efetuada por profissional especializado em gestantes, traz benefícios como à melhora da circulação e diminuição de inchaço. Tem como finalidade provocar um diferencial de pressão que auxilia o deslocamento da linfa e do fluído intersticial para o interior da corrente sanguínea que será, posteriormente, eliminado pela urina.

• CURSO PARA GESTANTES-CASAL:

Curso de preparação para o parto moldado para oferecer informações que possam auxiliar os pais durante a gestação e as primeiras semanas após o nascimento do bebe.
O curso é ministrado por Enfermeiras Obstetrizes, Fisioterapeutas, Nutricionistas e outros especialistas (pediatra, psicólogo e outros que forem necessários).
Essas orientações ajudam a completar as já recebidas nas consultas de rotina durante o pré-natal e desmistificar algumas informações errôneas sobre cuidados na gestação. Indicam as atividades adequadas físicas durante este período, a nutrição adequada (reforçando o que a nutricionista já orientou nas consultas), comenta-se o trabalho de parto, tipos de parto, anestesia, o nascimento do bebê, amamentação, respiração, posicionamento, relaxamento, o banho do bebê, as trocas de fraldas, cuidados com a amamentação, etc…

• EQUIPE MÉDICA DE APOIO: cardiologista e endocrinologista.

• APOIO INDIVIDUALIZADO NA AMAMENTAÇÃO:

Como algumas pacientes (puérperas) podem, por vários motivos, ter dificuldades maiores para amamentar o seu bebê, além das orientações já recebidas durante o pré-natal, o casal poderá ainda requisitar um apoio ultra especializado de grupos especializados, coordenado por obstetrizes especializadas em amamentação. Estas obstetrizes dão orientações que se iniciam no hospital poderão ser continuadas na casa da paciente, caso seja necessário.

REFERÊNCIAS:

1. Aizpurua J, Szlarb N, Moragues I, Ramos B, Rogel S. Breakthrough/innovative approach: first genetic matching assay in an oocyte donation program using preconceptional screening arrays Human Reproduction, 2013 Jun; 28(S1).
2. Duncan A, Langlois S; SOGC Genetics Committee; CCMG Prenatal Diagnosis Committee. Use of array genomic hybridization technology in prenatal diagnosis in Canada. J Obstet Gynaecol Can. 2011 Dec;33(12):1256-9.
3. Lalatta F, Tint GS. Counseling parents before prenatal diagnosis: do we need to say more about the sex chromosome aneuploidies? Am J Med Genet A. 2013 Nov;161A(11):2873-9.
4. Langlois S, Duncan A. Use of a DNA method, QF-PCR, in the prenatal diagnosis of fetal aneuploidies. J Obstet Gynaecol Can. 2011 Sep;33(9):955-60.
5. Mezei G, Papp C, Tóth-Pál E, Beke A, Papp Z. Factors influencing parental decision making in prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy. Obstet Gynecol. 2004 Jul;104(1):94-101.

• Referências comentadas – NIPT- PanoramaTM

Garfield, SS & Armstrong, Consequências SA clínicos e custo de incorporar um teste não-invasivo Novel pré-natal para o Caminho de diagnóstico para trissomias fetais. Journal of Medicine Managed Care, 2012; 15:34 – 41.
Norton ME, Brar H, Weiss J, et al. Não Invasiva cromossômica avaliação do estudo (NICE): resultados de um estudo de coorte prospectivo multicêntrico para a detecção de trissomia 21 e trissomia fetal 18. American Journal of Obstetrics & Gynecology 2012; 207:137 e1-8.
Palomaki, G. E., Deciu, C., Kloza, E. M., et al. Seqüenciamento de DNA de mater ¬ nal plasma confiável identifica trissomia 18 e trissomia 13, bem como a síndrome de Down: um estudo colaborativo internacional. Genética em Medicina 2011; 14:296-305.
Palomaki, GE, Kloza, EM, Lambert Messerlian, GM, et al. Sequenciamento de DNA do plasma materno para detectar síndrome de Down: uma internacionalmente ¬ al estudo de validação clínica. Genética em Medicina 2011; 13:913-920.
1. Bondy, CA Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2007, 92 (1):10-25.
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3. Solok R. It’s not all about the testes: medical issues in Klinefelter patients. Fertil Ster 2012, 98(2):261-265.
4. Tartaglia N et al. A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet J Rare Disease 2010, 5:8.
5. Verinata internal data (Website)
6. Zimmermann, B, et al(2012), Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X and Y, using targeted sequencing of polymorphic loci. Prenat. Diagn. Doi: 10.1002/pd.3993.
7. Natera Internal Data

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