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“O sucesso do tratamento de fertilização assistida não se restringe ao teste de gravidez positivo. Muito mais que isso, é a garantia de que a mãe e o bebê permanecerão saudáveis desde o início dos procedimentos até o nascimento da criança. Afinal, de nada adianta alcançar rapidamente a gravidez única, gemelar ou até mesmo tripla, se o tratamento e a gravidez provocarem complicações que levem ao comprometimento da saúde do bebê e da mãe durante o tratamento a que estiver sendo submetida”
Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi

DPI (diagnóstico pré-implantacional) – biópsia embrionária

8 de setembro de 2011
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DIAGNÓSTICO DAS DOENÇAS CROMOSSÔMICAS E GENÉTICAS ANTES DA TRANSFERÊNCIA DOS EMBRIÕES PARA O ÚTERO

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1) O que é Diagnóstico Pré-Implantacional (DPI)

DPI é um exame cromossômico e/ou genético do embrião que é proveniente de Fertilização In Vitro. Com essa avaliação antes da transferência, evita-se o desenvolvimento e nascimento de bebês com problemas.

2) Como o DPI é realizado?

É realizado no terceiro ou quinto dia do desenvolvimento embrionário, no laboratório, após a fertilização dos óvulos. Nesse dia, uma ou algumas células são retiradas do embrião para exame (biopsia embrionária). Em menos de 24 horas o laboratório de genética libera o resultado indicando quais são os embriões saudáveis.
Eles podem ser transferidos imediatamente ou congelados (vitrificados) e transferidos para o útero em outro momento mais oportuno.

3) Em que condições esse exame é indicado?

Na maioria das vezes é indicado para casais que têm um histórico de doenças hereditárias. Detecta as anomalias das principais doenças. As principais são do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), cromossomo 21 (Síndrome de Down) e cromossomos sexuais X e Y (Hemofilia, Turnner e outras).

4) O DPI ou PGS pode ser usado para a simples escolha do sexo?

A princípio sim. Entretanto, não é considerado ético usar esse recurso para esse fim. Mesmo porque, aqui caberia uma pergunta: o que seria feito com os embriões que não são do sexo desejado pelo casal, uma vez que não podem ser descartados? Embora possam existir controvérsias se o embrião já é vida ou não, até o momento, a lei determina que embrião é vida, por isso, ele só poderá ser congelado ou doado.

5) O resultado do DPI ou PGS é garantido ou pode existir erro?

Infelizmente, em medicina nada é 100%, e no caso do DPI não é diferente. A garantia do resultado é entre 95 a 99%. É importante que na gestação, se for desejo do casal, seja comprovado o resultado por meio de exames de medicina fetal, como por exemplo a Translucência Nucal, realizada na 13ª semana de gestação e a Amniocentese, que retira o líquido amniótico do útero. Após esses exames é possível dar a resposta certa em praticamente 100% dos casos.

6) Os embriões de qualidade máxima, na fase de blastocisto, tem risco de ter anomalia cromossômica?

Sim. Embora as anomalias cromossômicas sejam mais comuns em embriões com fragmentação, os embriões de ótima qualidade não devem ser excluídos. Apesar das chances mais baixas desses problemas acontecerem, ainda assim, a probabilidade existe, principalmente nas mulheres com mais idade.

7) A biópsia embrionária pode danificar o embrião?

A biópsia embrionária é um procedimento invasivo que retira algumas células do embrião. A princípio, por ser um trabalho realizado por um profissional altamente qualificado (embriologista), a chance de causar dano ao embrião é mínima, mas não deve ser desconsiderada.
O NGS (Next Generation Sequencing) é uma técnica atual e avançada para o Diagnóstico Pré-Implantacional (PGS) e estuda os 24 cromossomos do corpo humano com uma precisão excepcional. Essa técnica é capaz de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos, tanto por perdas como por ganhos, causados por erros na divisão celular. Entre estas estão a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), e Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 13). Outras técnicas possíveis são a Hibridação Genômica Comparativa (a-CGH – microarray – Comparative Genomic Hybridization) e a-SNP-AP (a= array; SNP= Single Nucleotide Polymorphism; AP= Apoio Parental – amostra de sangue dos pais).

PGD (PRE-IMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS) E O PGS (PRE-IMPLANTATION GENETIC SCREENING)

É importante diferenciar estes dois exames. Tanto o PGD como PGS consistem na retirada de uma ou mais células do embrião. A diferença entre PGD e PGS está no tipo de análise genética realizada:
• PGS (examina doenças cromossômicas), o rastreio genético pré-implantação, é o termo apropriado para testar a normalidade total cromossômica nos embriões. O PGS não está à procura de um diagnóstico da doença específica – é o rastreio do embrião para números de cromossomos normais.
Com isso sabemos se o embrião tem alguma síndrome cromossômica como Síndrome de Down, Patau, Edwards e outras.
• PGD (examina doenças genéticas), diagnóstico genético pré-implantação, envolve a remoção de algumas células de um embrião de FIV para testá-lo para uma condição genética específica (fibrose cística, Doença de Gaucher entre outras, por exemplo) antes da transferência do embrião para o útero.
Dessa forma, o PGD é realizado quando um casal tem história familiar de alguma doença relacionada a algum gene específico. Quando queremos ver somente a integridade dos cromossomos, utilizamos o PGS, sendo este muito mais utilizado.

IMPORTANTE ESCLARECER:
Se por um lado, a seleção natural até o estágio de blastocisto pode representar uma vantagem, o casal deve estar ciente de que esta redução pode ser tão grande a ponto de não sobrarem embriões para serem transferidos. Nessa situação, infelizmente não haverá transferência. É importante que saibam que este fato provavelmente apenas está antecipando um resultado negativo de gravidez. A frustração frente a notícias como essa é sempre muito grande; entretanto, o casal deve estar preparado para essa possibilidade.

8) Há mudanças nas taxas de gravidez ou índice de aborto quando este procedimento é realizado?

Aparentemente não. Existem algumas controvérsias sobre a taxa de gravidez quando são retiradas algumas células do embrião, mas até o momento não existe qualquer prova. Por isso, é importante que o embrião que for estudado tenha sua morfologia praticamente perfeita.

9) Existem alterações nas crianças que nascem após a realização desse procedimento?

Já existem milhares crianças no mundo nascidas após a realização dos DPI e não há até hoje publicação que demonstre um índice maior de malformações quando comparado com a gravidez natural ou com casos de FIV convencional.

10) Qual o futuro do DPI?

Alguns Centros de Reprodução Humana vêm incentivando o uso do DPI na rotina da Fertilização In Vitro. Acreditam eles que ao realizar esses exames em todos os embriões selecionados será possível diminuir o número deles para transferência uterina, diminuindo assim, a chance de gestação múltipla e aumentando a probabilidade de resultados positivos. Isto porque, ao contrário do que é feito na rotina, os embriões escolhidos para a transferência uterina são escolhidos somente pela morfologia (número de células e grande fragmentação). Isto implica na probabilidade de transferir embriões com anomalias cromossômicas que poderão se implantar ou não. Esta conduta não é utilizada pela grande maioria dos Centros de Reprodução Humana do Mundo. O DPI deve ser utilizado somente em casos especiais. Este procedimento tem sido importante e exclusivo para doenças genéticas tardias que envolvem predisposição, como por exemplo, câncer de mama, diabetes e outras.

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