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“O sucesso do tratamento de fertilização assistida não se restringe ao teste de gravidez positivo. Muito mais que isso, é a garantia de que a mãe e o bebê permanecerão saudáveis desde o início dos procedimentos até o nascimento da criança. Afinal, de nada adianta alcançar rapidamente a gravidez única, gemelar ou até mesmo tripla, se o tratamento e a gravidez provocarem complicações que levem ao comprometimento da saúde do bebê e da mãe durante o tratamento a que estiver sendo submetida”
Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi

Paramiloidose: Quando a medicina se dispõe a concretizar milagres

29 de julho de 2011
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Médico ou instrumento de Deus? Quando a medicina se dispõe a concretizar milagres

O que é a Paramiloidose? (PAF)


A Síndrome da Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose é uma doença hereditária, transmitida por via genética por meio de uma mutação autossômica dominante. Esta doença ocorre em diversos países do mundo, tendo seu maior foco em Portugal. Esta síndrome se manifesta normalmente entre os 25 e 35 anos do paciente que tem como primeiros sintomas constantes formigamentos nos pés, e uma perda de sensibilidade ao frio e calor. Em seguida ocorre uma grande perda de peso e de sensibilidade ao estímulo principal e inicialmente nos membros inferiores. Mais tarde alastra-se aos membros superiores, causando também perturbações no sistema digestivo, problemas cardíacos e do sistema nervoso. Os rins e o coração são gravemente atingidos nas últimas fases da doença sendo necessário um transplante hepático.
Confira o depoimento da paciente, Sra. Paula Bittencourt, que conseguiu engravidar utilizando as técnicas de Fertilização Assistida acompanhada do Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD ou DPI).

Me casei no final de 2004 e no início de 2006 descobrimos que meu esposo sofria de uma doença genética, incurável e potencialmente mortal, a Paramiloidose. Nossa única chance para “estacionar” a doença era um transplante de fígado. Nessa altura, morávamos em Manaus, uma cidade muitíssima atrasada em termos de estrutura médica e esse diagnóstico veio com alguns meses de atraso e conseqüentemente, muitos sintomas da doença.

Sentimos nosso mundo cair. Além de não podermos ter filhos naturalmente, devido à chance de 50% de transmissão genética de uma doença terrível, ainda tínhamos de lutar pela vida e tínhamos pouco tempo pois os sintomas evoluíam a cada dia.

Em meados de 2006, viemos para SP para inscrição na fila de transplante de fígado na qual permanecemos, numa luta diária contra a morte e a evolução dos sintomas, por 1 ano, 7 meses e 9 dias. Dia 11 de janeiro de 2008 meu esposo finalmente foi transplantado com sucesso absoluto. Em 2 meses ele estava recuperado.

Junto com o novo fígado vieram também novas esperanças de ter um filho. Por meio da internet, ficamos sabendo da possibilidade de uma FIV com seleção dos embriões saudáveis e isso nos trouxe novo ânimo para nossa vida.

Para tanto, precisávamos de um Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (DGPI ou PGD) com pesquisa da mutação em um único gene, o que não é tarefa fácil. A maioria dos casais que precisam do PGD é em conseqüência de anomalias cromossômicas e não em um único gene, como era o nosso caso.

Consultamos vários especialistas em reprodução humana, no entanto todos se negaram a realizar tal feito, em vista de o PGD para anomalias em um único gene ser ainda pouco conhecido no Brasil e, nunca ter sido realizado para separar os genes da Paramiloidose.

Foi então que descobrimos a IPGO e o Dr. Arnaldo. Marcamos uma consulta e levamos algum material impresso sobre a doença e também sobre o tipo de PGD do qual precisávamos realizar.

Explicamos a situação e tudo que havíamos passado até chegarmos nele e o quanto tínhamos esperança que ele nos ajudasse. Ele escutou tudo e no final nos disse: “Para mim a medicina é a melhor de todas as profissões, pois onde mais eu poderia ter essa oportunidade de me envolver em um caso como esse e de poder ajudar em um caso tão interessante como o de vocês? Vocês não precisam pagar essa consulta. Me dêem 2 dias para estudar sobre a doença e então lhes darei a resposta”. Era uma sexta-feira e então pensei: “esses 2 dias vão virar 4 pois ele jamais vai pensar no nosso caso no final de semana…”. Eu estava enganada!

Na segunda-feira, pela manhã, Dr. Arnaldo me ligou dizendo: “Vamos fazer!”. Ainda hoje me emociono com a convicção da vitória que, desde daquele momento, ele já acreditava alcançar.

Demos início aos exames. A preocupação inicial foi com meu esposo, pois o imunossupressor que ele faz uso para evitar a rejeição do fígado transplantado, assim como a própria doença, poderia ter afetado a qualidade do seu sêmen, porém os exames mostraram bons resultados. Estávamos muito confiantes e então iniciamos com o tratamento.

Dr. Arnaldo sabia que precisávamos de muitos óvulos para termos mais chances, já que possivelmente boa parte dos embriões seriam portadores da mutação. Precisávamos arriscar um hiperestímulo.

No primeiro ciclo coletamos os óvulos, porém como tive o hiperestímulo, Dr. Arnaldo achou melhor não realizar a transferência dos embriões para que eu pudesse me recuperar totalmente. Meus 11 embriões foram congelados.

No ciclo seguinte, iniciamos a preparação do endométrio para receber os embriões e aí começaram os problemas. Meu endométrio não reagia à medicação, nem via oral, nem por meio de adesivos. Não alcançava a espessura ideal para realizar a transferência dos embriões. Em cada ultra-sonografia, minha esperança era dilacerada com o endométrio cada vez mais fino. De tudo foi feito. Até acupuntura tentamos, mas nada adiantou. O ciclo foi cancelado.

No terceiro ciclo, iniciamos com medicação injetável e meu endométrio chegou à espessura máxima que já tinha atingido: 7,7 mm. Foi então que o Dr. Arnaldo nos disse: “Vamos marcar a transferência!”. Eu mal podia acreditar…

Combinamos tudo. O descongelamento dos embriões, a biópsia embrionária e a tão sonhada transferência dos embriões que não possuíam a mutação genética.

Dos 11 embriões que tínhamos, 5 possuíam a mutação genética, 4 não evoluíram após o descongelamento e os 2 embriões restantes, preciosos guerreiros, foram transferidos para o meu útero no dia 31 de outubro de 2008 às 15:00h. Nunca esquecerei esse momento… minutos de muita fé e esperança. Alí, naquele momento, estávamos vivendo não apenas o desejo da gravidez, mas sobretudo, a batalha final contra a Paramiloidose. A doença que nos perseguia a gerações acabava ali. Pelas mãos do Dr. Arnaldo, Deus concretizava Sua promessa diante dos nossos olhos: nosso(a) filho(a) não herdaria a Paramiloidose.

Desde aquele momento acreditamos que eu estava grávida. Para mim não existia a possibilidade de um negativo, pois a maior batalha de nossa vida já havíamos vencido. Doze dias após a transferência veio o tão esperado POSITIVO e também uma ligação do Dr. Arnaldo que me disse: “Não falei, Paula! Tem que acreditar. Parabéns!” O que ele não sabia é que desde a primeira consulta acreditamos nele e, mesmo com todos os percalços do caminho, ele sempre foi instrumento de Deus para nos dar o conselho prudente e nos guiar nessa jornada de vitória que a FIV representou em nossa vida.

O milagre foi concretizado porque um médico se dispôs a ser instrumento de Deus. Hoje, não apenas eu, meu esposo e nossa família, mas toda a Comunidade Paramiloidose (médicos, portadores da paramiloidose, familiares e amigos) estão orgulhosos com o grande feito: Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi é o primeiro médico brasileiro a realizar uma FIV com separação de embriões com o gene da Paramiloidose. Essa é a grande vitória.

Paula Bittencourt

(Grávida de 7 semanas e muito feliz!!)

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