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NGS (Next-Generation Sequencing) avalia saúde dos embriões e poderá substituir métodos anteriores com mais eficácia

17 de julho de 2015
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Estudo apresentado em congresso europeu mostrou alta taxa de resultados positivos

PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantacional) é um teste genético, especializado, utilizado na fertilização in vitro (FIV) para avaliar uma ou mais células do embrião com o objetivo de verificar se há anormalidades cromossômicas e/ou doenças genéticas devido a uma mutação de um gene. Mais indicado a mulheres em idade avançada ou que passaram por abortos repetidos, ou quando um dos cônjuges apresenta anomalias cromossômicas. Cada embrião, a partir de um ciclo de FIV é testado separadamente. Aqueles com resultados normais podem ser selecionados para a transferência para o útero. PGD pode ser realizado tanto no terceiro dia após a fertilização quando uma única célula, blastômero, é retirada de cada embrião; ou no quinto dia após a fertilização, quando de cinco a oito células do trofoectoderma de cada embrião são retiradas e enviadas ao laboratório para análise.

“Os embriões permanecem no Centro de Reprodução Humana aguardando os resultados dos testes. O IPGO indica a biópsia no dia 5, fase de blastocisto, pois, nesta fase de desenvolvimento, já existe uma seleção dos melhores embriões e, por isso, o exame é mais preciso, uma vez que avalia um número maior de células”, diz o médico especialista em reprodução humana e diretor do IPGO Arnaldo Cambiaghi.

A configuração cromossômica normal, ou a integridade cromossômica do embrião é fundamental para determinar a sua qualidade e a provável chance de gravidez. É chamada de configuração cromossômica perfeita e saudável a de um embrião euplóide, isto é, que tem todos os 46 cromossomos (46,XX e 46,XY), que são os que têm maior chance de gravidez. E é chamado de embrião aneuplóide quando tiver um número alterado, para mais (trissomias) ou para menos (monossomias), ambos com menor chance de gestação ou maior chance de abortos, ou, ainda, em poucos casos, bebês que nascem com anomalias compatíveis com a vida (Síndrome de Down – trissomia do cromossomo 21 , Síndrome de Edwards – trissomia do cromossomo 18 e outros).

O fato é que se observa nos tratamentos de fertilização que somente 50% dos embriões resultantes de fertilização, mesmo em mulheres jovens, são cromossomicamente normais e este número é ainda menor em mulheres acima dos 40 anos, aproximadamente 10%. Os embriões conseguidos por estas mulheres podem ser genética e previamente selecionados pelo PGD. Desta maneira, oferece-se a pacientes chances realistas de conseguirem uma gestação saudável, com os próprios óvulos. “Uma vez que consideramos que mulheres mais velhas produzem com mais frequência embriões alterados que chamamos de ‘incompetentes’ (aneuplóides), pois não se desenvolvem, levam a um aborto espontâneo ou resultam em bebês anormais. Assim, o PGD pela técnica de CGH ou NGS pode ser somado ao ‘Banco de embriões’, para identificar quais os embriões ‘competentes’ capazes de proporcionar uma gestação saudável”, avalia o especialista.

Avaliando a saúde dos embriões

NGS (Next Generation Sequencing) é uma tecnologia para o Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD) que poderá substituir o aCGH. NGS estuda o genoma em larga escala: lê grandes fragmentos de DNA selecionados para conformar um painel genético que dará respostas sobre grupos de doenças ou condições genéticas em sistemas orgânicos, checando anormalidades no número de cromossomos (estruturas que guardam os genes), identificando partes que faltam ou sobram. Também tem potencial para apontar, simultaneamente, mutações em genes e variações em uma região do código genético que é herdada exclusivamente da mãe, chamada de DNA mitocondrial.

“A grande diferença do NGS para os métodos usuais de sequenciamento de DNA, como o Microarray (aCGH), está na ‘montagem’ do próprio chip de análise. O microarray é uma matriz (chip) genética pronta, um gabarito de comparação que se compra pronto. Já com o NGS, é possível montar o próprio chip, selecionando os fragmentos de DNA desejados, e então fazer o seqüenciamento”, diz Cambiaghi.

Escolhendo o que analisar, é possível sequenciar um embrião ou o DNA de qualquer pessoa para doenças distintas, utilizando o mesmo chip. A economia de tempo e versatilidade de uso desta tecnologia reverte-se em custos expressivamente menores.

Altas taxas de gravidez

No European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) deste ano, foi apresentado o primeiro estudo clínico randomizado sobre a eficácia do NGS para o rastreamento genético pré-implantacional em comparação ao aCGH e o resultado mostrou uma alta taxa de gravidez. Assim, confirmou-se que avanços mais recentes no sequenciamento de última geração têm proporcionado novos métodos para triagem de embriões a partir de ciclos de fertilização in vitro. O estudo contou com 172 pacientes, que faziam FIV, com média de idade de 35,2, entre julho de 2013 a junho de 2014.

“NGS detectou todos os tipos de aneuploidias, incluindo trissomia, monossomia e anormalidades cromossômicas complexas com precisão em comparação ao aCGH. Além disso, o NGS identificou blastocistos euplóides para a transferência, o que resultou em maiores taxas de gravidez. Assim, esse novo exame tem demonstrado robusta tecnologia de alto rendimento eficiente para PGD em clínicas de fertilização in vitro. Com a maior capacidade de detectar desequilíbrios segmentares, profundidade de leitura podendo detectar aneuploidia e desequilíbrio nas translocações ao mesmo tempo”, encerra o médico.

O NGS já está disponível no IPGO – Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia.

Vantagens do NGS comparadas com o aCGH:

• Alta resolução – 3 milhões de dados analisados por amostra;
• Sensibilidade de 100%;
• Especificidade de 99,98%;
• Amplamente validado;
• Software de análise ainda melhor;
• Redução das taxas de resultados inconclusivos;
• Melhor detecção em casos de translocação.

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