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NOVO EXAME DE SANGUE AVALIA CAUSAS DE ABORTOS E INSUCESSOS NOS TRATAMENTOS DE FERTILIZAÇÃO

28 de junho de 2017
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Polimorfismo 4G/5G do PAI-1

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Arnaldo Schizzi Cambiaghi
Rogerio B. F. Leão
e Equipe IPGO

 

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Uma nova alteração genética pode estar associada a abortos, falha de implantação (portanto podendo ser causa de infertilidade), insucessos nos tratamentos de fertilização e complicações gestacionais (como insuficiência placentária, que pode levar a restrição de crescimento e alterações na circulação fetal). Além disso, esta alteração está também associada com o risco aumentado de doenças cardiovasculares, levando a uma chance de 20% de infarto do miocárdio. É o polimorfismo 4G/5G do PAI-1.

Em uma recente publicação na revista científica internacional American Journal of Reproductive Immunology, uma meta-análise de 18 estudos publicados demonstrou que este polimorfismo pode estar realmente associado a abortos e sua pesquisa deve fazer parte da investigação de aborto recorrente. Outro estudo sugere associação com complicações gestacionais tardias, como insuficiência placentária, que pode levar a restrição de crescimento e alterações na circulação fetal. Sugere-se ainda que poderia estar associada à falha de implantação, mas ainda não há dados conclusivos nesta área.

Esta alteração genética é mais uma das conhecidas trombofilias que estão relacionadas ao risco de trombose. A trombofilia mais frequente é a Síndrome do anticorpo antifosfolípede (SAAF), presente em 15% das mulheres com aborto de repetição. Sem tratamento, a chance de um bebê nascido-vivo nestes casos é menos de 10%.A pesquisa é feita através da coleta de sangue em laboratório especializado com a pesquisa de:
anticorpo anticardiolipina
anticoagulante lúpico
anti-β2glicoproteína

Além da SAAF, existem outras trombofilias que poderiam estar associadas a abortos e já fazem parte da investigação. São elas:
fator V de Leiden – mutação G1691A;
mutação G20210A do gene da protrombina;
deficiência de Proteína S;
deficiência de Proteína C;
antitrombina III;
mutação C677T e A1298C da Metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR);
homocisteína;
antifosfatidilserina.

No caso do polimorfismo 4G/5G do PAI-1, o inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1) é um dos fatores que regula a coagulação do sangue. O polimorfismo 4G/5G é uma variação comum do gene do PAI-1 que está relacionado com a concentração plasmática do PAI-1. O alelo 4G leva a maiores concentrações de PAI-1, aumentando a coagulação; enquanto o alelo 5G resulta em menores níveis de PAI-1 circulantes. A presença do alelo 4G está associada ao risco aumentado de eventos tromboembolíticos e doenças cardiovasculares, com risco de 20% para o infarto do miocárdio.

Além disso, altas concentrações de PAI-1 são encontradas em mulheres com aborto precoce de origem desconhecida e a presença do alelo 4G pode explicar estes casos, principalmente se no exame de sangue for detectado o alelo 4G em homozigose (2 alelos).

Considerando que pelo menos 25% dos casos de aborto recorrente não se encontra uma causa que explique, a pesquisa do polimorfismo 4G/5G é mais um exame que pode auxiliar neste diagnóstico e permitir um tratamento para que um novo aborto seja evitado.

O tratamento se faz com AAS 100 mg/dia e heparina subcutânea em dose profilática, com excelente taxa de sucesso.

Estudo do Poliformismo 4G/5G do PAI – 1

Estudo do Poliformismo 4G/5G do PAI – 1

 

Referências bibliográficas
1. Balta G, Altay C, Gurgey A. PAI-1 Gene 4G/5G Genotype: A Risk Factor for Thrombosis in Vessels of Internal Organs. American JournalofHematology2002;71:89–93.

2. Chen H, Nie S, Lu M. Association between Plasminogen Activator Inhibitor-1 Gene Polymorphisms and Recurrent Pregnancy Loss: A Systematic Review and Meta-Analysis. Am J ReprodImmunol. 2015 Apr;73(4):292-300.

3. Ivanov P, Ivanov P, Gacheva S, Konova E, Komsa-Penkova R. Implication of PAI-1 4G/5G polymorphism in recurrent implantation failure after IVF. AkushGinekol (Sofiia). 2014;53(3):25-9.

4. Lima LM, Carvalho MG, Fonseca Neto CP, Garcia JCF, Sousa MO. Associação de níveis plasmáticos de PAI-1 e polimorfismo 4G/5G em pacientes com doença arterial coronariana. Arq. Bras. Cardiol. vol.97 no.6 São Paulo Dec. 2011.

5. Sartori MT, Danesin C, Saggiorato G, Tormene D, Simioni P, Spiezia L, Patrassi GM, Girolami A. The PAI-1 gene 4G/5G polymorphism and deep vein thrombosis in patients with inherited thrombophilia. ClinApplThrombHemost. 2003 Oct;9(4):299-307.

6. Souza PC, Alves JA, Maia SM, Araujo Júnior E, Santana EF, Silva Costa FD. The 4G/4G polymorphism of the plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) gene as an independent risk factor for placental insufficiency, which triggers fetal hemodynamic centralization. CeskaGynekol. 2015 Winter;80(1):74-7

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