"Tantas coisas podem ocorrer desde a fecundação do óvulo ao nascimento de uma criança que sempre acho um milagre termos à maioria dos bebes nascendo perfeito...” 

Gleen Doman, Institute for Achievemente of human Potencial.

O diagnostico intra-uterino dos distúrbios genéticos representa um dos avanços mais excitantes da medicina.

As chances de um casal normal ter um filho defeituoso são de aproximadamente 3% entretanto, alguns fatores podem aumentar este risco:

 - Os que possuem na família doenças hereditárias e deficiências físicas ou mentais.
 - Que já tiveram um filho mal formado ou com deficiência física ou mental.
 - Mulheres grávidas com mais de 40 anos: entre 100 crianças que nascem com síndrome de Down, 30 são de mulheres nessa faixa de idade.
 - Mulheres que tiveram mais de três abortos (metade dos abortos espontâneos, são por aberrações cromossômicas)
 - Casais consangüíneos (primos em primeiro grau, tio e sobrinha).
 - Jovens submetidos à radiação em alta dose para tratamento de câncer no seio ou nos testículos.
 - Suspeita de rubéola no primeiro trimestre da gravidez.

O geneticista, levantando a historia do marido e da mulher, poderá enquadra-los nestes fatores de risco através de exames específicos, avaliando a saúde do feto. Felizmente 95% dos exames resultam negativo. Mas o casal deve estar preparado para um resultado positivo e ter em mente qual a conduta a ser tomada nesta situação: manter ou não a gravidez?

Aminiocentese
Analise do liquido que vai formar a bolsa de água e contem células que descamam do corpo do feto. Ele e retirado por uma agulha fina, que atravessa o abdômen , com auxilio de ultra-som. Pode ser feita a partir da 13? semana de gravidez.

Cordocentese
Uma agulha especial retira da veia umbilical uma amostra do sangue do feto. Essa nova técnica permite diagnostico de doenças infecciosas, hemofilia e anemia falciforme, entre outras doenças, e abre possibilidade para transfusões intra uterinas, um grande avanço para fetos sensibilizados por fator RH, cujo sangue precisa ser trocado logo apos o nascimento.

Exame da Amostra do Vilo Corial
Guiado pelo ultra-som, o medico introduz um tubo fino pela vagina e colo do útero ate chegar a região da futura placenta de onde retira algumas células (semelhantes as do feto). O método e praticamente indolor, não necessita de anestesia e deve ser feito entre a 9? e a 11? semana. A amostra do vilo corial pode ser recolhida por uma agulha que perfura o abdômen, indo ate a placenta. Utiliza-se anestesia local.

TESTE DE RISCO FETAL 

Teste Triplo e Quádruplo

 - INFORMA O RISCO GESTACIONAL PARA A SÍNDROME DE DOWN, DEFEITOS DO TUBO NEURAL E OUTRAS ANOMALIAS FETAIS.
 - AUMENTA A TAXA DE DETECÇÃO DE SÍNDROME DE DOWN, SEM AUMENTAR O NUMERO DE PROCEDIMENTOS INVASIVOS.
 - SELECIONA UM GRUPO DE ALTO RISCO PARA SER SUBMETIDO A PROCEDIMENTOS DIAGNÓSTICOS.
 - DEVE SER INDICADO PARA AS GESTANTES DE TODAS AS IDADES.

E um exame de sangue, colhido em nossa clinica, que tem como objetivo detectar a possibilidade maior ou menor da futura mamãe estar desenvolvendo um bebe com anomalias. Esse exame não define nem da o diagnostico do problema mas seleciona a paciente de maior risco e a chance matemática do recém nascido apresentar deficiências como por exemplo à síndrome de Down, síndrome de Edward, Anencefalia, Encefalocele, Espinha Bifica, etc. Por isso não substitui os exames diagnósticos (vilo corial, aminocentese e cordocentese) que comprovam com precisão a normalidade do feto, mas reforçam as indicações.

O teste requer aproximadamente 10 ml de sangue da gestante. Este material e distribuído em dois frascos e armazenado seguindo todas as técnicas de segurança. Das amostras coletadas, uma e enviada para o "Medical Genetics Institute, S.C. Milwaukee - Estados Unidos", através do Bio Sistemas Aplicados, em conformidade com as normas legais internacionais de remessa de material humano para analise laboratorial.

O TESTE TRIPLO e realizado na amostra enviada, ficando a segunda amostra para controle de qualidade laboratorial. Os resultados serão enviados via Fax para o meu consultório dentro de 7 a 8 dias.

Esse exame deve ser realizado apos 12 semanas de gestação, produzindo, no entanto, melhores resultados entre 14 e 20 semanas de gestação. Consiste na determinação dos níveis de ALFAFETOPROTEINA, bHCG e ESTRADIOL no soro materno. Se os três estiverem normais, o risco do feto ser anormal não aumenta. Caso um, dois ou três sejam anormais, os riscos são considerados maiores. A alfafetoproteina (AFP) e uma das proteínas produzidas pelo feto e que passa para o sangue materno. O bHCG e um hormônio produzido pela placenta, e o estradiol e um hormônio metabolizado também pela placenta.

Quando o feto e a placenta tem cromossomos anormais, essas substancias chegam ao sangue materno em quantidades alteradas. Embora outras doenças maternas ou fetais possam também alterar a produção e transplante desses componentes.
Portanto: O resultado negativo significa que não há grande risco de se gerar um bebe anormal. A certeza só e obtida com os testes diagnósticos.

Um termo de consentimento deve ser assinado antes da realização do teste.
O Teste quádruplo e a dosagem das 3 substancias anteriores associada da INIBINA A que aumenta ainda mais a confiabilidade do Teste.